Χαρτογράφησαν το DNA εμβρύου με δείγματα από τους γονείς

Αμερικανοί επιστήμονες χρησιμοποίησαν δείγμα αίματος από μία έγκυο 18 εβδομάδων και δείγμα σάλιου από τον σύντροφό της για να χαρτογραφήσουν το γονιδίωμα (DNA) ενός εμβρύου στη μήτρα.

Οι γιατροί λένε πως αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει στον έλεγχο των εμβρύων για χιλιάδες γονιδιακές διαταραχές, με μία απλή και ασφαλή εξέταση.

Όπως γράφουν στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine», πήραν αίμα από τη μητέρα επειδή θραύσματα από το DNA του εμβρύου εκ φύσεως κυκλοφορούν στο αίμα της.

Αυτά τα θραύσματα «ταίριασαν» στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας ως οδηγό το DNA των γονέων του εμβρύου, ούτως ώστε τελικά να «χαρτογραφήσουν» στο σύνολό του το DNA του μωρού.

Την όλη έρευνα πραγματοποίησαν επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, οι οποίοι μετά τη γέννηση του μωρού, πήραν δείγμα DNA από τον ομφάλιο λώρο για να επαληθεύσουν την αρχική «χαρτογράφησή» τους. Όπως διαπίστωσαν, η πρώτη αποκωδικοποίηση ήταν κατά 98% σωστή.

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα ευρήματά τους θα επιτρέπουν μια μέρα τον ασφαλή, προγεννητικό έλεγχο των εμβρύων για όλα τα πιθανά γενετικά ή χρωμοσωμιακά νοσήματα.

Ο προγεννητικός έλεγχος ήδη εφαρμόζεται για νοσήματα όπως το σύνδρομο Ντάουν με τη βοήθεια μεθόδων όπως η αυχενική διαφάνεια, το υπερηχογράφημα βήτα-επιπέδου κ.ά. Ωστόσο, είναι πολλές οι ασθένειες που δεν μπορούν να διαγνωστούν παρά μόνο με πιο εξελιγμένες τεχνικές, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η εξέταση χοριακής λάχνης.

Και οι δύο αυτές μέθοδοι βασίζονται στη λήψη δείγματος από τον αμνιακό σάκο όπου βρίσκεται το έμβρυο και έχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής. Με τη μέθοδο των επιστημόνων της Ουάσινγκτον, όμως, τέτοιος κίνδυνος δεν υπάρχει.

Επιπλέον, με τη μέθοδο της Ουάσινγκτον θα μπορούσαν να εντοπιστούν και μεταλλαγές που προέκυψαν κατά την ένωση του σπερματοζωαρίου με το ωάριο. Στο συγκεκριμένο έμβρυο, λ.χ., εντοπίστηκαν 44 νέες μεταλλαγές, με την προγεννητική εξέταση να εντοπίζει τις 39.

«Η έρευνά μας παρέχει τη δυνατότητα να μπορούμε στο μέλλον να ελέγχουμε το γονιδίωμα των εμβρύων για περισσότερες από 3.000 μονογονιδιακές διαταραχές, χρησιμοποιώντας μία και μοναδική, μη-επεμβατική εξέταση», δήλωσε ο ερευνητής δρ Τζέι Σέντουρ.

Πηγή : Web Only